“新篩”究竟是什么？

很多人其實(shí)并不知道！

什么是新篩？

新篩：是新生兒疾病篩查的簡稱，是指對某些已知會影響到寶寶體格、智力發(fā)育的先天性、遺傳代謝疾病在新生兒期用實(shí)驗(yàn)室方法進(jìn)行檢測，以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目的，以避免殘疾發(fā)生甚至可以挽救生命。

新篩的篩查項(xiàng)目

1、苯丙酮尿癥（PKU）；

2、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）；

3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）；

4、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥（G6PD）等30項(xiàng)。

什么是先天性甲狀腺功能減低癥（CH）？

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）俗稱“呆小癥”，是兒科的常見的內(nèi)分泌疾病，由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，使體內(nèi)的甲狀腺激素水平不足，造成患兒生長發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育落后。新生兒期可出現(xiàn)生理性黃疸時間延長、可有少動、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘，常在3-6個月后癥狀逐漸明顯，生長緩慢和智能發(fā)育落后。只有通過篩查才能早期發(fā)現(xiàn)，早期確診、確診后及時治療（口服藥物）并定期復(fù)查。寶寶會跟正常孩子一樣生長發(fā)育，不影響今后的生活。

什么是葡萄糖-6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥？

葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）是一種遺傳性基因突變疾病，患兒在某些誘因如藥物或食用蠶豆等情況下發(fā)病，又稱“蠶豆病”。臨床表現(xiàn)為記性溶血性貧血和高膽紅素血癥。新生兒可以導(dǎo)致核黃疸而遺留智力發(fā)育落后。本病目前無特殊治療，通過新生兒疾病篩查確證的小兒，發(fā)給G6PD缺乏癥攜帶卡，卡內(nèi)列出禁用和慎用的藥物和食物，指導(dǎo)患兒避免接觸誘因，預(yù)防疾病發(fā)生。

什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）？

先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥（CAH）是一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的先天性缺乏，導(dǎo)致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，發(fā)育障礙，嚴(yán)重影響患兒的心理發(fā)育。新生兒篩查能使70%的CAH患兒在未出現(xiàn)臨床癥狀前得到早期診斷，3個月內(nèi)得到早期治療。治療期間有效控制雄性激素水平，在整個發(fā)育過程中維持正常的生長速率和骨齡成熟，其最終成年身高和發(fā)育影響較少，有利于患兒身心健康。

蚌埠市新生兒疾病篩查中心

開展新生兒遺傳代謝性疾病共29種篩查，其中苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥篩查為民生工程檢查項(xiàng)目。我院作為全國出生缺陷（遺傳代謝病）救助優(yōu)秀項(xiàng)目實(shí)施單位，為符合條件的遺傳代謝病患兒申請救助。

咨詢電話：2042941

地點(diǎn)：治淮路308號，蚌埠市婦幼保健院東院區(qū)。

重要提醒

篩查采血地點(diǎn)：全市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、市新生兒疾病篩查中心（市婦幼保健院東院區(qū)）。

結(jié)果查詢：正常結(jié)果可在網(wǎng)絡(luò)查詢。微信搜索“蚌埠市新生兒疾病篩查中心”公眾號并關(guān)注新篩結(jié)果查詢。

特別注意

異常結(jié)果新篩中心會聯(lián)系家長，家長應(yīng)注意手機(jī)短信提醒，保持電話通訊暢通。

圖文來源：菏澤市婦幼保健院產(chǎn)科