為什么需要做產(chǎn)前診斷？

據(jù)統(tǒng)計，我國的出生缺陷發(fā)病率5.6%，由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)約90萬例。最常見的重大出生缺陷疾病包括先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷。出生缺陷嚴(yán)重危害我國出生人口素質(zhì)，給社會和家庭帶來巨大負(fù)擔(dān)。

產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)的迅速發(fā)展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對于降低患病胎兒的出生率、提高出生人口質(zhì)量有重要意義。

產(chǎn)前篩查內(nèi)容包括常見常染色體非整倍體篩查（血生化篩查+孕婦外周血胎兒游離DNA篩查）以及產(chǎn)前超聲篩查。

產(chǎn)前診斷內(nèi)容包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)診斷。對產(chǎn)前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、超聲提示胎兒發(fā)育異常、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產(chǎn)期年齡超過35周歲等的孕婦，應(yīng)接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。

產(chǎn)前診斷檢測技術(shù)有哪些？

當(dāng)前，產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展很快，既包括通過取胎兒絨毛、羊水和臍血等利用各種實(shí)驗(yàn)室檢測手段進(jìn)行的診斷，也包括利用超聲、MRI(磁共振檢查)等檢查手段進(jìn)行的胎兒疾病診斷。一般實(shí)驗(yàn)室檢測產(chǎn)前診斷技術(shù)是對胎兒和親屬的染色體和基因等遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測分析，從而對一些嚴(yán)重的遺傳病作出診斷。

因此，要了解這些實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)，首先要知道什么是染色體？什么是基因？基因是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，染色體是遺傳基因的載體，我們把人比喻成一本“書”，那么染色體就是這本“書”的章節(jié)與段落，而基因就像書中段落里面的“句子”。

01染色體核型分析

側(cè)重染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)是否發(fā)生改變，從而排除染色體疾病。就像是檢查“書”中是否存在章節(jié)“漏印”、“多印”或“錯印”。

02染色體微陣列分析技術(shù)

側(cè)重染色體的微缺失/微重復(fù)，就像是檢查章節(jié)中是否存在段落的“漏印”“多印”。

03外顯子測序

側(cè)重于基因有無突變，就像是檢查段落里的句子有沒有“錯印”。

以往對于產(chǎn)前超聲檢測發(fā)現(xiàn)異常的胎兒通常是采用核型分析進(jìn)行遺傳病的排查，其診斷率為8-10%；而后續(xù)通過染色體微陣列芯片等技術(shù)診斷可提高6%的診斷率。目前，國內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)，外顯子測序在超聲異常而染色體核型和染色體微陣列分析正常胎兒中診斷率可達(dá)25%-35%。因此，若產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的檢測方法。

產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)所有的出生缺陷嗎？

每個父母都希望孩子健康聰明，但受多種因素影響，盡管進(jìn)行了孕前保健和產(chǎn)前檢查，依然會有一定數(shù)量患有先天性疾病的寶寶出生。

由于受各方面因素的影響（孕婦腹壁厚度、胎兒在宮內(nèi)的姿勢、羊水量、病程發(fā)展等），產(chǎn)前超聲篩查與診斷不能發(fā)現(xiàn)及診斷所有的胎兒畸形，即使最好條件的醫(yī)療單位檢查率及診斷率也達(dá)不到100%。另一方面，有些胎兒異?？赡茉谔喊l(fā)育過程中或后期受外界因素影響表現(xiàn)出來，如長骨發(fā)育不良、腎臟異常、心臟異常等。有些胎兒異常在連續(xù)動態(tài)觀察后才能明確診斷。

此外，受產(chǎn)前診斷技術(shù)的影響，如胎兒染色體檢測，僅檢測染色體水平有無異常，無法排除如耳聾、白化病等單基因病。因此，產(chǎn)前診斷結(jié)果正常并不代表胎兒完全正常。

在此，我們也呼吁社會能夠正確理解產(chǎn)前診斷的局限性、正確對待出生缺陷患兒及家庭，給予患兒更多關(guān)愛。

蚌埠市產(chǎn)篩門診咨詢電話

2042014

圖文來源：英德市婦幼保健院